4岁娃患罕见病一晒太阳皮肤就会癌变

市一医院皮肤科专家诊室，罕见病专家陈柳青坐诊中。

通讯员代雨朦 摄

湖北黄石4岁男孩兵兵，因患罕见病着色性干皮病出现皮肤癌变，日前刚在武汉市第一医院皮肤科接受了手术治疗。遗憾的是，目前国际上还没有研制出相关药物，供像兵兵这样的罕见病患者使用。2月的最后一天是国际罕见病日，罕见皮肤病专家陈柳青再次提醒市民，如果家族有人罹患罕见病，怀孕时一定要去做做胎儿基因筛查。

出生3个月脸上长斑查出罕见病

2016年，兵兵出生于黄石一个普通家庭。3个月大时，兵兵的小脸冒出多个大小不一的褐色斑点，鼻子上的几处斑点格外显眼。察觉到异常的父母，抱着他来到武汉辗转求医。

1岁时，兵兵父母经人推荐找到了武汉市第一医院皮肤科罕见病专家陈柳青主任。根据皮肤镜、皮肤CT结果，结合临床症状，陈柳青确诊兵兵患上了着色性干皮病。这是一种常染色体隐性遗传的遗传性疾病，患者对紫外线非常敏感，表皮细胞中的DNA在紫外线下会受到破坏。正常人的细胞内有一种核酸内切酶可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内缺乏这种酶，无法修复紫外线照射造成的DNA损伤，很容易引起水疱性晒伤、表皮组织坏死和各种皮肤癌。

一定要严格给孩子做好防晒！陈柳青再三叮嘱兵兵父母。她告诉夫妻俩，得这种病的孩子非常容易生皮肤肿瘤，且目前并无特效药可治，惟有严格防晒，减少接触阳光，才有延缓皮肤癌变的可能。家里几代人，从来没有人得过这种病。不敢相信的夫妻俩抱着儿子赶到深圳做了基因检测，结果显示夫妻俩都是着色性干皮病的隐性携带者，证实了陈柳青的诊断。

专挑阴天上学极力维持正常生活

兵兵的爸爸是一名80后工程师。儿子确诊后，他上网查找了不少着色性干皮病的医学论文，面对这种罕见病没法治疗这一事实曾深深地感到茫然无助、自责担心。他加入了病友群，全国的几十位着色性干皮病患儿家长在这里交流病情，分享护理经验。兵兵爸爸说，他在群里学到的护理经验主要集中在防晒，哪怕是阴天出门也一定要用防晒用品并全副武装。

完全将孩子隔离不现实，目前也没有办法治疗，癌变后更无法治愈，还不如让孩子活着的时候过得开心点。兵兵爸爸考虑很久后，在兵兵满3岁时，做出了把儿子送到普通幼儿园的决定。

得了这种病，除了防晒没有更好的办法。天晴的日子，兵兵几乎不出门，只有在阴天或是下雨天和晚上，才能出门去玩一下。幼儿园的学费照常缴纳，但只有阴天兵兵才会被送去。如果突然出太阳，老师就会给他戴上防晒帽，并特许他留在教室里。

4岁时皮肤癌变，术后仍要继续严格防晒

随着年龄增长，头皮、颈部、双上肢……兵兵身上的褐色斑疹越来越多，头面部还出现了数个黑灰色斑块并不断增大。去年12月中旬，父母再次带着兵兵找到了陈柳青。陈柳青用皮肤镜在兵兵的脸上找了十几处癌变部位，高度怀疑基底细胞癌，建议住院手术治疗。当天，兵兵就住进了医院。皮肤外科主任张良带领手术团队为兵兵进行了皮损切除、皮瓣移植外加激光治疗，将已经发现的癌变部位切除干净。

兵兵后续还会不会癌变无法控制，目前唯一能做的就是继续严格做好防晒。陈柳青介绍，近年来，经她确诊的着色性干皮病不到10例，兵兵是最小的患儿。让她深觉遗憾的是，目前国际上还没有研制出相关药物。她透露，这是一种隐性遗传病，常规的产前检测并不包含这类疾病。

期待罕见病无药可医的困局早日破解

作为武汉市第一医院皮肤罕见病主要负责人，陈柳青负责大疱性表皮松解症、着色干皮病、神经纤维瘤病、卟啉病等罕见病病人的诊断和随访。近年来，她在全国首报血管内NK细胞淋巴瘤、H综合征等少见及罕见皮肤病多例，2007年上报全国首例泛发性多核细胞血管组织细胞瘤，2009上报了全国首例腋窝颗粒状角化不全。

武汉市第一医院皮肤科年门诊量超过百万人次。陈柳青透露，目前全球已确认的罕见病有7000种，在我国首批公布的121种罕见病中，约有两成左右的罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现。比如遗传性大疱性表皮松解症，皮肤一碰就起水疱，创面需要经常换药包扎，患者痛苦万分且无法痊愈。

罕见皮肤病目前没有好的治疗办法，只能护理。陈柳青表示，这类罕见病属遗传病，但动员所有人在孕前或孕期去做基因筛查不现实，建议有家族史的父母一定要给胎儿做基因筛查。她呼吁，医药界加强对罕见病的关注和药物研制，希望罕见病无药可用的困局能早日得以改善。

记者刘璇 通讯员谯玲玲

作者：刘璇

来源： 武汉晚报